Практические рекомендации ISUOG: Ультразвуковое исследование центральной нервной системы плода. Руководство по выполнению "базисного исследования" и "нейросонографии плода". Причины и последствия внутриутробной гидроцефалии головного мозга плода Что такое

Чтобы нормально работать и поддерживать жизнедеятельность организма, головной мозг должен быть защищен от внешних негативных факторов, которые могут его повредить. В роли защиты выступают не только кости черепа, но и оболочки мозга, которые представляют собой так называемый защитный футляр с многочисленными слоями и структурой. Слои мозговых оболочек формируют , что способствуют нормальной деятельности сплетений сосудов, а также кругодвижению спинномозговой жидкости. Что представляют собой цистерны, какую роль они выполняют, мы рассмотрим ниже.

Оболочки головного мозга

Оболочки имеют несколько слоев: твердый, что находится возле костей черепа, арахноидальная или паутинная, а также сосудистая оболочка, именуемая мягким листком, которая покрывает мозговую ткань и сращивается с ним. Рассмотрим более детально каждый из них:

1. Твердая оболочка имеет тесную связь с костями черепа. На внутренней ее поверхности есть отростки, что входят в мозговые щели, чтобы разделить отделы. Самый большой отросток находится между двух полушарий и образует серп, задняя часть которого соединяется с мозжечком, ограничивая его от затылочных частей. Вверху твердой оболочки есть еще один отросток, который образует диафрагму. Все это способствует обеспечению хорошей защиты от давления мозговой массы на гипофиз. На некоторых участках мозга находятся так называемые синусы, по которым отходит венозная кровь.
2. Внутри твердой помещается арахноидальная оболочка, которая достаточно тонкая, прозрачная, но крепкая и прочная. Она порывает вещество мозга. Под этой оболочкой имеется субарахноидальное пространство, что отделяет его от мягкого листа. В нем помещена цереброспинальная жидкость. Над глубокими бороздами субарахноидальное пространство достаточно широкое, в результате чего формируются .

Мозговые оболочки представляют собой структуры из соединительной ткани, которые покрывают спинной мозг. Без цистерн не будет функционировать мозг и нервная система.

Разновидности цистерн и их расположение

Основной объем ликвора (цереброспинальной жидкости) размещен в цистернах, которые находятся в области стволового отдела головного мозга. Под мозжечком в задней черепной ямке находится именуемая большой затылочной или мозжечково-мозговой. Далее идет препонтинная или цистерна моста. Она находится впереди моста, гранича с цистерной межножковой, сзади она граничит с цистерной мозжечково-мозговой и субпаутинным пространством мозга спинного. Дальше располагаются . Они пятиугольной формы и вмещают в себя такие цистерны, как межножковую и перекрестка. Первая расположена между ножками головного мозга, а вторая - между лобными долями и перекрестком зрительных нервов. Обводная или обходящая цистерна имеет вид канала искаженной формы, что располагается по обе стороны ножек мозга, граничит спереди с такими цистернами, как межножковая и мостовая, а сзади - с четверохолмной. Дальше рассмотрим, четверохолмная или ретроцеребеллярная цистерна головного мозга где находится . Она помещена между мозжечком и мозолистым телом. В ее области часто отмечают наличие арахноидальных (ретроцеребеллярных) кист. Если киста увеличивается в размере, то может у человека наблюдаться повышенное давление внутри черепа, нарушения слуха и зрения, равновесия и ориентации в пространстве. Цистерна боковой ямки находится в большом мозге, в латеральной его борозде.

Цистерны головного мозга находятся преимущественно в передней части мозга. Они поддерживают связь через отверстия Лушки и Мажанди и наполнены спинномозговой жидкостью (ликвором).

Движение ликвора

Круговорот ликвора происходит непрерывно. Так должно быть. Она заполняет не только субарахидальное пространство, но и центральные мозговые полости, что расположены глубоко в ткани и именуются мозговыми желудочками (всего их четыре). При этом четвертый желудочек связан с ликворным каналом позвоночника. Сам ликвор выполняет несколько ролей:

Окружает внешний слой коркового вещества;

Передвигается в желудочках;

Проникает в ткани мозга вдоль сосудов;

Так, представляют собой часть линии круговорота спинномозговой жидкости, являются его внешним хранилищем, а желудочки - внутренним резервуаром.

Образование ликвора

Синтез ликвора начинается в соединениях сосудов мозговых желудочков. Они представляют собой выросты с бархатистой поверхностью, что расположены на стенах желудочков. Цистерны и их полости взаимосвязаны. Большая цистерна головного мозга взаимодействует с четвертым желудочком при помощи специальных щелей. Синтезированный ликвор поступает через эти отверстия в субарахноидальное пространство.

Особенности

Круговорот спинномозговой жидкости имеет разные направления движения, происходит он неспешно, зависит от пульсирования мозга, частоты дыхания, развития позвоночника в целом. Основная часть ликвора впитывается венозной системой, остальная - лимфатической системой. Ликвор тесно связан с мозговыми оболочками и тканью, обеспечивает нормализацию процессов обмена между ними. Ликвор обеспечивает дополнительный внешний слой, что защищает мозг от травм и нарушений, а также возмещает искажение его размеров, осуществляя перемещения, в зависимости от динамики, поддерживает энергию нейронов и баланс осмоса в тканях. Через спинномозговую жидкость в венозную систему выбрасываются шлаки и токсины, что появляются в церебральной ткани при обмене веществ. Ликвор служит барьером на рубеже с кровяным руслом, он задерживает одни вещества, что поступают из крови, и пропускает другие. У здорового человека этот барьер способствует предупреждению попадания в мозговую ткань из крови разных токсинов.

Особенности у детей

Субарахноидальная оболочка у детей очень тонкая. У новорожденного ребенка объем субарахноидального пространства очень велик. По мере его роста пространство увеличивается. Оно достигает такого объема, как у взрослого человека, уже к подростковому возрасту.

Деформация цистерн

Цистерны играют особую роль в движении ликвора. Расширение цистерны головного мозга сигнализирует о расстройстве деятельности ликворной системы. Увеличение размера большой цистерны, что размещена в задней черепной ямке маленького размера, приводит к деформации структуры мозга достаточно быстро. Обычно люди не испытывают дискомфорта при легком увеличении цистерн. Его могут тревожить небольшие головные боли, слабая тошнота, нарушение зрения. Если заболевание продолжает развиваться, оно может привести к серьезной опасности для здоровья. Поэтому синтез и поглощение ликвора должны сохранять равновесие.

Если и в ней собирается большое количество спинномозговой жидкости, говорят о таком заболевании, как гидроцефалия. Рассмотрим этот вопрос более детально.

Гидроцефалия

Это заболевание образуется при нарушении круговорота ликвора. Причиной тому может стать увеличенный синтез спинномозговой жидкости, трудности в его движении между желудочками и субарахноидальным пространством, сбой всасываемости ликвора через стенки вен. Гидроцефалия бывает внутренней (жидкость образуется в желудочках), и наружной (жидкость скапливается в субпаутинном пространстве). Заболевание возникает при воспалениях или нарушении обменных процессов, врожденных пороков путей, что проводят ликвор, а также в результате травм головного мозга. Наличие кист также приводит к появлению симптомов патологии. Человек жалуется на головные боли по утрам, тошноту, рвоту. Может наблюдаться застой на дне глаза или отек зрительного нерва. В этом случае проводят томографию головного мозга для постановки правильного диагноза.

Цистерна головного мозга плода

С восемнадцатой по двадцатую неделю беременности женщины по результатам УЗИ можно говорить о состоянии ликворной системы плода. Данные дают возможность судить о наличии или отсутствии патологии головного мозга. Большая цистерна легко идентифицируется при применении аксиальной плоскости сканирования. Она постепенно увеличивается параллельно с ростом плода. Так, на начало шестнадцатой недели цистерна составляет около 2,8 мм, а на двадцать шестой неделе ее размер увеличивается до 6,4 мм. Если цистерны большего размера, говорят о патологических процессах.

Патология

Причины патологических изменений в головном мозге могут быть врожденные или приобретенные. К первым относится:

АВМ Арнольда-Киари, что протекает при нарушенном оттоке спинномозговой жидкости;

АВМ Денди-Уокера;

Сужение водопровода мозга, вследствие этого возникает препятствие для движения ликвора;

Расстройства хромосом на генетическом уровне;

Черепно-мозговая грыжа;

Агенезия мозолистого тела;

Кисты, приводящие к гидроцефалии.

К приобретенным причинам относится:

Внутриутробная гипоксия;

Травма головного или спинного мозга;

Кисты или новообразования, нарушающие ток ликвора;

Инфекции, поражающие ЦНС;

Тромбоз сосудов, в которые поступает ликвор.

Диагностика

При нарушениях в ликворной системе проводят следующую диагностику: МРТ, КТ, изучение глазного дна, исследование цистерн мозга при помощи радионуклидной цистернографии, а также нейросонография.

Очень важно знать, как работает ликворная система, как возникает и проявляется ее патология. Чтобы пройти полноценное лечение в случае обнаружения патологий, необходимо вовремя обратиться к специалисту. Кроме того, результаты УЗИ на разных сроках беременности дают возможность изучить развитие головного мозга плода, чтобы сделать правильный прогноз и в будущем спланировать лечение.

Для нормальной работы и функционирования головной мозг обладает специфическими защитными функциями. Их выполняют не только кости, но и оболочки, которые напоминают капсулу с многоярусными слоями.

Последние образуются цистерны головного мозга, благодаря которым спинномозговая жидкость может нормально циркулировать. В статье пойдет речь о строении цистерн головного мозга и их основных функциях.

Общая информация о цистернах головного мозга

Мозговые оболочки имеют трехслойную структуру:

• твердый, который расположен непосредственно возле черепных костей;
• паутинный;
• мягкий, который устилает головной мозг.

Рассмотрим каждый из слоев детальнее:

1. В структуре твердой оболочки имеются небольшие отростки, которые предназначены для разделения разных отделов мозга. Этот слой плотно прилегает к черепу. Самым большим отростком считается тот, который разделяет человеческий мозг на два равных полушария, внешне он напоминает полумесяц. Наверху твердого слоя располагается специальная диафрагма, она защищает головной мозг от внешних повреждений.
2. После твердого слоя идет паутинный (арахноидальный). Он очень тонкий, но в это же время обеспечивает достаточную прочность. Одновременно соединяется с твердой и мягкой оболочкой. Данный слой является промежуточным.
3. Мягкая оболочка или как ее еще называют мягкий листок, обволакивает сам мозг.

Между мягким и паутинным слоем существует субарахноидальная полость, в которой происходит циркуляция спинномозговой жидкости. В пространствах между извилинами мозга находится ликвор.

Цистерны — это структуры, которые образуются из углублений над межпаутинным пространством.

Важно отметить, что все мозговые оболочки состоят из соединительной ткани, которая покрывает и спинной мозг, без их участия ни нервная система, ни мозг не будут полноценно функционировать. Цистерны отвечают за правильную циркуляцию ликвора. Если этот процесс нарушается, у человека начинают развиваться множественные патологии.

Виды цистерн, их характеристики, за что отвечают

Рассмотрим основные виды цистерн:

• самой большой принято считать ту, которая располагается между мозжечком и продолговатым мозгом, она носит название большой затылочной;
• межножковая заполняет область между отростками среднего мозга;
• зрительную хиазму окружает Cisterna chiasmatis, котрая проходит по ее фронтальным частям;
• обводная размещается в пространстве между верхней частью мозжечка и окципитальных долей;
• препонтинная размещается между межножковой и мозжечково-мозговой. Находится на границе субпаутинной области в спинном мозгу;
• базальные цистерны включают в себя межножковую и перекрестную, образуют пятиугольник;
• обводная цистерна находится на границе межножковой, хвостовой и четверохолмной (задняя часть), имеет нечеткую форму;
• четверохолмная цистерна находится в области мозолистого тела и мозжечка. В своей структуре имеет арханоидальные кистозные образования, которые вызывают нарушение функций черепно-мозговых нервных окончаний и давления внутри черепа;
• верхняя мозжечковая цистерна покрывает верх и перед мозжечка;
• цистерна боковой ямки размещается в латеральной области большого мозга.

Нужно отметить, что цистерны в основном располагаются спереди головного мозга. Они связаны между собой отверстиями Манаджи и Лушки, пространственные отверстия полностью наполнены ликвором.

Если рассматривать паутинный слой на примере детского организма, то можно сказать, что он имеет более нежную структуру.

У новорожденных деток объем межпаутинной области очень большой, она уменьшается по мере роста ребенка.

Важность правильного образования и движения ликвора для работы мозга

У здорового человека круговорот спинномозговой жидкости (ликвора) происходит непрерывно. Она находится не только в цистернах мозга, но и в его центральных полостях. Эти отделы носят название мозговые желудочки. Существует несколько разновидностей:

• боковые;
• третий и четвертый (соединены между собой сильвиевым акведуком).

Важно отметить, что именно четвертый желудочек напрямую связан со спинным мозгом человека. Спинномозговая жидкость выполняет такие функции:

• омывает внешнюю поверхность коркового вещества;
• циркулирует в мозговых желудочках;
• проникает в глубину мозговой ткани через полости вокруг сосудов.

Эти участки являются не только основным участком циркуляции ликвора, но и ее хранилищем. Сама по себе спинномозговая жидкость начинает свое образование в местах соединения кровеносных сосудов желудочков. Это небольшие отростки, которые имеют бархатистую поверхность и располагаются непосредственно на стенках желудочков. Существует неразрывная связь между цистерной и полостью вокруг нее. При использовании специальных щелей происходит взаимодействие главной цистерны с четвертым желудочком мозга. Таким образом, синтезируется ликвор, который через эти щели транспортируется в субарахноидальную область.

Среди особенностей движения спинномозговой жидкости выделяют:

• движение в разные стороны;
• циркуляция происходит в медленном режиме;
• на нее оказывают влияние мозговая пульсация, дыхательные движения;
• основное количество ликвора попадает в венозное русло, остаток -в лимфатическую систему;
• напрямую принимает участие в процессах обмена веществ между мозговыми тканями и органами.

Симптомы деформации

Основными признаками изменения размеров цистерн считаются: головная боль, тошнота, ухудшение зрения. По мере прогрессирования симптомов развивается серьезные осложнения.

При накоплении большого объема жидкости пациенту ставят диагноз гидроцефалии. Она бывает двух видов:

• внутренняя (ликвор накапливается в мозговых желудочках);
• внешняя (накопление наблюдается в субпаутинной области).

К основным симптомам прибавляются утренние отеки под глазами. В таком случае требуется неотложный осмотр врач для постановки точного диагноза. Во время беременности для исключения нарушений развития головного мозга у ребенка проводят обязательное ультразвуковое обследование в первом триместре.

Диагностика деформаций

Для диагностики используют современные методы магнитно-резонансной томографии и КТ. Они позволяют детально осмотреть каждую из мозговых областей и определить возможную патологию. Ранняя диагностика увеличивает положительный результат лечения.

Лечение заболеваний связанных с деформациями

При раннем выявлении деформационных процессов проводится медикаментозная терапия. Если количество скопившейся жидкости очень большое, то пациенту может потребоваться срочное . Для этого в черепе пациента делается небольшое отверстие, в которое помещается трубочка. С ее помощью откачивается лишняя жидкость. Сегодня становится все более популярным методом нейроэндоскопии, который проводится без применения дополнительных выводящих трубок и не причиняет вред пациенту.

Последствия заболевания

При хронической гидроцефалии больной состоит на учете у невролога и регулярно сдает необходимые анализы. Если лечение не начать вовремя, то гидроцефалия приводит к инвалидности у ребенка. Он затормаживается в развитии, плохо разговаривает, могут нарушаться функции зрения. При своевременной терапии врачи отмечают высокий процент выздоровляемости. Если деформации в цистернах мозга диагностируют во время внутриутробного развития, то, скорее всего такой ребенок родится неполноценным.

Профилактика нарушений

Большинство нарушений в развитии головного мозга случается именно во время развития плода. Нужно придерживаться следующих рекомендаций:

• стараться избегать инфекционных заболеваний, особенно в первом триместре беременности;
• с осторожностью принимать лекарства.

Для профилактики развития гидроцефалии у детей необходимо избегать черепно-мозговых травм и инфекционных заболеваний органов нервной системы, так как именно эти факторы считаются провоцирующими в развитии гидроцефалии.

Для поддержания жизнеспособности пациента с деформациями цистерн врачи назначают медикаменты и регулярные обследования. При подозрении на ухудшение состояния проводится срочное хирургическое вмешательство.

Заключение

Цистерны головного мозга являются важной системой при кругообороте спинномозговой жидкости. При малейшем нарушении этого процесса у человека развиваются серьезные осложнения, которые несут опасность для его жизни. Важно вовремя выявить данную патологию, чтоб провести эффективное лечение.

Ключевые слова

Аннотация научной статьи по прочим медицинским наукам, автор научной работы - Козлова Олеся Ивановна

Проведен анализ 385 объемов головного мозга здоровых плодов в сроки от 16 до 27 недель беременности. Для оценки глубины большой цистерны мозга использовали режим мультипланарной реконструкции головного мозга плода для получения аксиального среза, проходящего через мозжечок. Измерялся переднезадний размер большой цистерны мозга от задней поверхности червя мозжечка до внутренней поверхности затылочной кости. В ходе проведенных исследований было установлено, что глубина большой цистерны мозга (ГБЦ) постепенно увеличивается на протяжении второго триместра беременности , составляя в среднем в 16/0-16/6 недель 2,8 (2,1-4,3) мм и 6,4 (4,48,4) мм в 26/0-26/6 недель. Разработанные нормативные процентильные значения глубины большой цистерны мозга (среднее, 5-й и 95-й процентили) могут быть использованы для оценки развития головного мозга плода при проведении ультразвукового исследования во втором триместре беременности .

Похожие темы научных работ по прочим медицинским наукам, автор научной работы - Козлова Олеся Ивановна

• Разработка нормативных показателей ширины боковых желудочков мозга у плода во втором триместре беременности

  2015 / Козлова Олеся Ивановна, Медведев М.В.

• Комплексная ультразвуковая оценка мозжечка у плода во втором триместре беременности

  2015 / Козлова О.И.

• Ультразвуковая оценка срединных структур головного мозга плода во втором триместре беременности: мозолистое тело

  2015 / Козлова О.И.

• Диагностика патологии центральной нервной системы плода в рамках пренатального скрининга i триместра по модулю FMF

  2014 / Токтарова О. А., Терегулова Л. Е., Абусева А. В., Вафина З. И., Тухбатуллин М. Г.

• Эхографические нормограммы IV желудочка головного мозга плода в 11-14 недель беременности

  2012 / Медведев М. В., Алтынник Наталья Анатольевна, Лютая Е. Д.

• Воспроизводимость оценки ширины боковых желудочков плода при ультразвуковом исследовании во втором триместре беременности

  2015 / Козлова О.И., Медведев М.В.

• Комбинированное применение оценки толщины воротникового пространства и длины носовых костей плода в пренатальной идентификации синдрома Дауна при скрининговом ультразвуковом исследовании в 11-14 недель беременности

  2012 / Алтынник Наталья Анатольевна, Лютая Е. Д.

• Сравнительньій анализ диагностической ценности ультразвукових маркеров синдрома Дауна при скрининговом исследовании в 11-14 недель беременности

  2012 / Алтынник Н. А., Медведев М. В., Лютая Е. Д.

• Анализ результатов массового централизованного пренатального скрининга i триместра беременности в Республике Татарстан за 2012 год

  2013 / Терегулова Л. Е., Вафина З. И., Абусева А. В., Токтарова О. А., Тайзутдинова Л. Т., Двуреченская Л. И., Варламова И. Г., Щипачева О. М.

Fetal brain was retrospectively evaluated in 385 normal fetuses at 16-27 weeks of gestation. A multiplanar brain reconstruction mode was used to obtain the axial cerebral plane which passes through the cerebellum. All measurements were performed from the posterior aspect of the cerebellum to the inner surface of the occipital bone. The key research findings showed that the depth of the cisterna magna tends to increase during the second trimester and makes up 2.8 (range 2,1-4,3) mm at 16/0-16/6 weeks to 6.4 (range 4,4-8,4) mm at 26/0-26/6 weeks. The established percentile depth values for the fetal cisterna magna (mean, 5 th and 95 th percentile) can be used to assess normal fetal brain development while performing ultrasound in the second trimester of pregnancy

Текст научной работы на тему «Нормативные показатели размеров большой цистерны мозга у плодо во втором триместре беременности»

УДК 618.33

НОРМАТИВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ РАЗМЕРОВ БОЛЬШОЙ ЦИСТЕРНЫ МОЗГА У ПЛОДО ВО ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ

О. И. Козлова

Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства России, Москва

Проведен анализ 385 объемов головного мозга здоровых плодов в сроки от 16 до 27 недель беременности. Для оценки глубины большой цистерны мозга использовали режим мультипланарной реконструкции головного мозга плода для получения аксиального среза, проходящего через мозжечок. Измерялся переднезадний размер большой цистерны мозга от задней поверхности червя мозжечка до внутренней поверхности затылочной кости. В ходе проведенных исследований было установлено, что глубина большой цистерны мозга (ГБЦ) постепенно увеличивается на протяжении второго триместра беременности, составляя в среднем в 16/0-16/6 недель 2,8 (2,1-4,3) мм и 6,4 (4,4- 8,4) мм - в 26/0-26/6 недель. Разработанные нормативные процентильные значения глубины большой цистерны мозга (среднее, 5-й и 95-й процентили) могут быть использованы для оценки развития головного мозга плода при проведении ультразвукового исследования во втором триместре беременности.

Ключевые слова: плод, второй триместр беременности, большая цистерна, ультразвуковое исследование.

NORMAL SIZE VALUES FOR FETAL CISTERNA MAGNA IN SECOND TRIMESTER OF PREGNANCY

Fetal brain was retrospectively evaluated in 385 normal fetuses at 16-27 weeks of gestation. A multiplanar brain reconstruction mode was used to obtain the axial cerebral plane which passes through the cerebellum. All measurements were performed from the posterior aspect of the cerebellum to the inner surface of the occipital bone. The key research findings showed that the depth of the cisterna magna tends to increase during the second trimester and makes up 2.8 (range 2,1-4,3) mm at 16/0-16/6 weeks to 6.4 (range 4,4-8,4) mm at 26/0-26/6 weeks. The established percentile depth values for the fetal cisterna magna (mean, 5th and 95th percentile) can be used to assess normal fetal brain development while performing ultrasound in the second trimester of pregnancy Key words: fetus, second trimester, cisterna magna, ultrasound examination.

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12.11.2012 № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» скрининговое ультразвуковое исследование плода во втором триместре беременности в России должно проводиться в сроки 18-21 недели беременности. Изучение анатомии головного мозга плода в скрининговом режиме во втором триместре беременности следует проводить используя серию аксиальных срезов . Один из срезов проходит через заднюю черепную ямку и мозжечок. Также в этом срезе проводится оценка большой цистерны мозга, входящей в перечень протокола анатомических структур плода, подлежащих обязательной оценке в ходе скринингового ультразвукового исследования во второй половине беременности .

Большая цистерна (мозжечково-мозговая) относится к цистернам подпаутинного пространства. Она расположена в углублении между продолговатым мозгом вентрально и мозжечком дорсально, сзади ограничена паутинной оболочкой. Это наиболее крупная из всех подпаутинных цистерн .

Глубина большой цистерны во второй половине беременности должна в норме быть в пределах 2- 10 мм . Таким образом, верхней границей нормы глубины большой цистерны во второй половине беременности принято считать 10 мм, но ее размеры зависят от срока беременности и размеров плода . По-

этому необходимо оценивать размеры большой цистерны с учетом срока беременности.

Увеличение глубины большой цистерны характерно для таких аномалий развития головного мозга, как мальформация Денди-Уокера , арахноидальная киста задней черепной ямки. Также увеличение большой цистерны характерно как для нехромосомных синдромов (синдром Юберта) , так и для хромосомных синдромов (трисомия 18 , трисомия 21 ).

Поэтому необходима разработка процентильных нормативов глубины большой цистерны мозга для ее объективной оценки при проведении второго скринингового ультразвукового исследования плода.

ЦЕЛЬ РАБОТЫ

Разработать эхографические нормативные значения глубины большой цистерны плода в 16-27 недель беременности.

МЕТОДИКА ИССЛЕДОВАНИЯ

Для разработки нормативных процентильных значений глубины большой цистерны (ГБЦ) у плода были отобраны результаты обследования 385 беременных при сквозном эхографическом наблюдении в сроки от 16 до 27 недель. Для окончательного анализа были отобраны только данные, полученные при обследовании пациенток, у которых беременность завершилась срочными родами и рождением нормальных здоровых детей. Возраст обследованных пациенток в среднем составил 28 лет.

Выпуск 4 (52). 2014

Критериями отбора пациенток явились:

1) известная дата последней менструации при 26-30 дневном цикле;

2) неосложненное течение беременности;

3) наличие одноплодной беременности без признаков какой-либо патологии у плода;

4) отсутствие факта приема оральных контрацептивов в течение 3 месяцев до цикла зачатия;

5) срочные роды нормальным плодом с массой при рождении в пределах нормативных значений (более 10-го и меньше 90-го процентиля по массе и длине тела в зависимости от гестационного возраста).

Для оценки ГБЦ использовали режим мультипланарной реконструкции головного мозга плода в целях получения аксиального среза с помощью объемной эхографии. Оценку ГБЦ осуществляли в аксиальной плоскости, проходящей через заднюю черепную ямку и мозжечок, измерения - от задней поверхности червя мозжечка до внутренней поверхности затылочной кости.

Измерения ГБЦ проводились ретроспективно после забора объемов изображения головного мозга плода на ультразвуковом аппарате Voluson E8 (GE) с помощью специального трансдюсера объемного сканирования. Анализ объемных реконструкций осуществлялся на персональном компьютере при использовании специальной программы 4D View (GE). Статистический анализ проводился с использованием электронных таблиц Excel 2011.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

В ходе проведенных нами исследований установлено, что большая цистерна мозга плода является легко идентифицируемой структурой при использовании аксиальной плоскости сканирования во втором триместре беременности. В наших исследованиях определение ГБЦ было достигнуто в 100% успешно забранных объемных реконструкций.

При изучении ГБЦ плода было установлено постепенное ее увеличение в сроки от 16 до 27 недель беременности. Согласно нашим результатам, численные значения ГБЦ плода в среднем составили 2,8 (2,1-4,3) мм в 16/0-1/6 недель и 6,4 (4,4-8,4) мм - в 26/0-26/6 недель беременности (табл.).

Нормативные процентильные показатели (5-й, 50-й, 95-й) ГБЦ плода во втором триместре беременности

Процентиль

5-й 50-й 95-й

16/0-16/6 2,1 2,8 4,3

17/0-17/6 2,8 3,6 4,3

18/0-18/6 2,8 4,4 6,0

19/0-19/6 3,0 4,6 6,2

20/0-20/6 3,2 4,8 6,4

21/0-21/6 3,4 5,1 6,8

22/0-22/6 3,6 5,4 7,2

23/0-23/6 3,9 5,7 7,5

24/0-24/6 4,1 6,0 7,9

Окончание таблицы

Срок беременности, недели ГБЦ, мм

Процентиль

5-й 50-й 95-й

25/0-25/6 4,2 6,2 8,2

26/0-26/6 4,4 6,4 8,4

Сравнительный анализ полученных нами данных с результатами зарубежных исследователей показал, что первые отечественные нормативные показатели ГБЦ отличаются от зарубежных , но эти различия не носили достоверного характера.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, проведенные нами исследования убедительно продемонстрировали реальную возможность оценки ГБЦ плода при скрининговом ультразвуковом исследовании во втором триместре беременности. Разработанные нами процентильные значения ГБЦ могут быть использованы для оценки развития головного мозга плода во втором триместре беременности.

ЛИТЕРАТУРА

1. Медведев М. В. Основы ультразвукового скрининга в 18-21 неделю беременности. 2-е изд., доп. и перераб. - М.: Реал Тайм, 2013. - С. 55.

2. Медведев М. В., Алтынник Н. А., Лютая Е. Д. // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. - 2012. - № 3 (43). - С. 41-43.

3. Сапин М. Р., Бочаров В. Я., Никитюк Д. Б. и др. Анатомия человека. - 5-е изд., доп. и перераб. - М.: Медицина, 2001. - Т 2. - 454 с.

4. Lai T. H, Cheng Y. M, Chang F M. Prenatal diagnosis of trisomy 21 in a fetus with an enlarged cisterna magna // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2002. - Vol. 20. - P 413-416.

5. Mahony B. S., Callen P. W, Filly R. A., Hoddick W. K. The fetal cisterna magna // Radiology. - 1984. - Vol. 153. - P 773-776.

6. Quarello E., Molho M., Garel C., et al. Prenatal abnormal features of the fourth ventricle in Joubert syndrome and related disorders // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2014. - Vol. 43. - P 227-232.

7. Salomon L. J., Stirnemann J., Bernard J., et al. Cisterna magna measurements in normal fetuses in relation to gestational age and other covariables // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2010. - Vol. 36 (Suppl. 1). - P 52-167.

8. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the "basic examination" and the "fetal neurosonogram" // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2007. - Vol. 29. - P 109-116.

9. Steiger R. M., Porto M., Lagrew D. C., Randall R. Biometry of the fetal cisterna magna: estimates of the ability to detect trisomy 18 // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 1995. - Vol. 5. - P 384-390.

Контактная информация

Козлова Олеся Ивановна - ассистент кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики Института повышения квалификации Федерального медикобиологического агентства, е-mail: [email protected]

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача. Новые статьи Мы в социальных сетях

УЗ-диагностику беременным женщинам проводят трижды. Но если возникает необходимость, врач может назначить дополнительное исследование для подтверждения или исключения диагноза.

На каждом из плановых УЗИ доктор смотрит как выглядит плод. Соответствует ли голова, ноги, руки, живот, нос тому этапу развития, на котором находится малыш. На более поздних сроках врач выявляет какие органы развиты правильно: сердце, желудок, печень и пр.

УЗИ до 12 недель

УЗИ беременности на ранненем сроке

Иногда делают УЗИ до 12 недель. Показано это в следующих случаях:

• Отягощенный акушерский и гинекологический анамнез. То есть, если в прошлом были случаи выкидышей, невынашивания беременности, подозрение на «замершую» беременность и пр.
• Осложнения в ходе текущей беременности (кровотечения, острая боль в животе)
• Беременность, которая наступила после ЭКО
• Если в ходе предыдущей беременности были выявлены патологии плода (синдром Дауна или иные трисомии, гидроцефалия и пр.)

Также до 12 недель УЗИ могут делать женщинам с подозрением на гематому. Возникает гематома при воздействии вредных факторов на беременную матку (инфекции, гестоз). Гематома бывает:

• Ретрохориальной.
• Ретроплацентарной.

Различаются эти гематомы только моментом их образования. Если гематома образовалась еще без сформированной плаценты, то она называется ретрохориальной.

На ранних сроках беременности маленькая гематома, как правило, не вызывает болей в животе и выявляется на УЗИ. Но бывает, что и на ранних сроках гематома больших размеров, это опасно прерыванием беременности. На поздних сроках гематома негативно влияет на плод – ведет к гипоксии, уменьшению плода в размерах. Раннее выявление и не большие размеры гематомы помогут излечится и родить здорового доношенного ребенка. Лечение гематомы, в основном, требует помещения в стационар.

Что можно выявить в первом триместре?

Во время первого УЗИ можно определить риск развития синдрома Дауна и некоторых других хромосомных патологий. Самое главное, чтобы плод был определенного размера. Измеряется КТР (копчиково-теменной размер), он должен быть не меньше 45 мм, но и не больше 84 мм. Если плод будет слишком маленький или наоборот большой, то будет невозможно трактовать такой показатель как толщина воротникового пространства или зоны (ТВП). На скрининге первого триместра можно выявить некоторые хромосомные заболевания плода

Толщина воротниковой зоны – это толщина всех тканей в области шеи. В норме этот показатель не превышает 2,7 мм, а среднее значение 1,6 мм. Если размер воротниковой зоны больше 3 мм, то вероятность наличия синдрома Дауна у плода очень большая. Безусловно, один показатель не дает права выставить такой серьезный диагноз. Беременной женщине показано пройти еще ряд обследований, в том числе биохимическое исследование крови, амниоцентез. Важное значение в подтверждении наличия у плода болезни Дауна имеет возраст беременной. Если женщина старше 35 лет, то риск рождения ребенка с синдромом Дауна заметно увеличивается.

При подозрении на синдром Дауна у плода проводят дополнительное измерение структур головного мозга (если толщина воротниковой зоны в норме, то эти измерения могут не производиться). Мозжечок при болезни Дауна уменьшен в размере, также как и лобная доля. Также, при данном синдроме УЗИ выявляет укорочение лобно-таламического расстояния.

Нос при синдроме Дауна уплощен и укорочен, также кость над носом имеет седловидную форму. Связано это с развитием костей носа. При данной патологии нос окостеневает с некоторым замедлением, в связи с этим на первых УЗИ сонолог может просто не увидеть нос. Конечно, при дальнейшем развитии нос появляется, но он уменьшается в размере и несколько деформируется.

В фетометрию на сроке 12 недель входит измерение размеров отдельных органов и частей тела. Размер головы (бипариетальный размер) равен 21 мм, длина бедра примерно 8 мм. Кроме того, оценивают окружность живота и головы, длину плеча.

Подозрение на пороки, которые нашли на УЗИ в 12 недель, не во всех случаях подтверждается при дальнейшем обследовании. Но если на этом сроке были подозрения на наличие синдрома Дауна, то при последующих УЗИ врач более детально и пристально будет изучать параметры плода.

Второе плановое УЗИ

Скрининг второго триместра беременности

Его проводят в сроке 20-22 недели беременности. К этому сроку структуры ребенка развиты и видны гораздо лучше. Уже можно оценить строение отдельных органов и выявить их патологию. Сердце плода к этому сроку полностью сформировано, как и почки с лоханками. Наличие пороков сердца с одновременным расширением почечных лоханок должно натолкнуть на мысль о наличии синдрома Дауна. В этом сроке опытный доктор заметит изменения носа, характерные для болезни Дауна. Нос расширен вместе с переносицей.

ЖКТ на УЗИ

Желудок малыша также более сформирован к этому сроку и обязательно должен иметь полость. Иногда случается, что полость не визуализируется или наоборот наблюдается ее расширение. Иногда это может быть только случайность – плод принял определенное положение, плохой УЗ-датчик, а иногда отсутствие или расширение полости в желудке может говорить о серьезных патологиях плода.

Для начала специалисту нужно убедиться в том, что желудок есть. Т.к. иногда возможно развитие такого порока, как диафрагмальная грыжа, при котором желудок перемещается из брюшной полости в грудную. Если желудок на правильном месте, то нужно проследить его связь с пищеводом и кишкой.

При атрезии пищевода полость желудка не выявляют. Если же возникает проблема в пилорическом отделе (отдел желудка перед тонкой кишкой), то полость может содержать гиперэхогенные включения и быть даже расширенной. Различного рода включения в желудке плода следует дифференцировать с опухолью. Иногда плод внутриутробно может заглотить кровь, что на УЗИ также будет заметно. Но подобные ситуации редко приводят к увеличению полости желудка, она все равно остается относительно маленькой.

Стоит отметить, что нормальные размеры желудка достаточно вариабельны. Вследствие этого заметить расширение полости, либо увеличение всего желудка определить проблематично. Нужно оценить окружность живота и соотнести ее с другими параметрами.

Тонкая кишка во втором триместре у плода также хорошо сформирована. Она должна быть примерно одинакового диаметра и не содержать гиперэхогенных включений. Если на УЗИ выявлены включения высокой плотности – это может быть признаком некоторых патологий, которые позже подтвердятся у новорожденного. Синдром мекониевого илеуса (гиперэхогенные включения в кишке) может быть признаком генетической патологии (муковисцидоз, синдром Дауна, трисомия по 18 и 13 хромосоме).

Исследование головного мозга

Ультразвуковое исследование головного мозга плода

При втором скрининговом УЗИ можно произвести оценку структур головного мозга уже более детально. К 22 неделям хорошо сформированы желудочки головного мозга. Увеличение их размеров называется вентрикуломегалия. Многие специалисты изначально называют это гидроцефалией. Но понятие гидроцефалия включает в себя еще и повышение внутричерепного давления и увеличенный размер головы. В норме при поперечном измерении боковых желудочков размер должен быть до 10 мм. Но в разных источниках размеры несколько варьируют.

Гидроцефалию можно подозревать, если у плода выявлены генетические патологии (например, синдром Дауна). Также велика вероятность гидроцефалии у плода, если мать перенесла некоторые инфекции во время беременности. Например, токсоплазмоз, вирус герпеса, краснухи вызывают множественные патологии плода, в том числе и гидроцефалию

Если специалист выставил вентрикуломегалию на втором плановом УЗИ, то в 30 недель можно говорить о гидроцефалии.

Также на втором УЗИ доктор может посмотреть лицо плода. В этом сроке оно полностью сформировано – нос и губы напоминают таковые у новорожденных. При наличии расщелины между носом и губой врач также ее разглядит. Расщелины могут быть с одной стороны носа или с обеих. Иногда такой порок сочетается с расщелиной верхнего неба. Прочие патологии носа на УЗИ в этом сроке не видны.

УЗИ в 30 недель

На третьем плановом УЗИ возможно подтверждение или исключение ранее выставленных диагнозов. Так, например, можно проследить весь отел ЖКТ до прямой кишки. Иногда, содержимое толстой кишки содержит гиперэхогенные включения – это вариант нормы. Просвет тонкой кишки маленький по отношению к толстой кишке.

Голова не должна быть больше нормы, иначе это будет свидетельством гидроцефалии. Конечно, одного размера головы для постановки диагноза гидроцефалия недостаточно, еще должны быть увеличены желудочки. А если развилась наружная гидроцефалия, то увеличивается субарахноидальное пространство.

Диагностика гипоксии

При нормальном течении беременности УЗИ в 30 недель является последним перед родами. Третье УЗИ часто проводят с применением доплера. Это необходимо, чтобы провести оценку кровотока в плаценте и выявить гипоксию.

Кроме доплерометрии в выявлении гипоксии поможет общая картина на УЗИ – плод маленький и активно шевелится. Анализ КТГ также важен для диагностики гипоксии. При кислородном голодании сердце ребенка бьется слишком медленно (в движении до 130 ударов, в покое до 110).

При гипоксии ребенок пытается найти себе место и шевелится слишком интенсивно, что может привести к обвитию пуповиной.

Чем опасно обвитие пуповиной?

Достаточно часто на этом УЗИ врач обнаруживает обвитие пуповиной вокруг головы, а точнее шеи плода. В некоторых случаях к моменту родов малыш шевелится и еще несколько раз поворачивается внутриутробно и «распутывается». Если пережатие пуповины отсутствует, и на ней нет узлов, то само обвитие не доставляет плоду дискомфорта, он развивается и растет хорошо. И если в родах не возникло проблем (врач вовремя освободил голову от пуповины), то обвитие также не повод для беспокойства. Обвитие пуповиной

Волноваться стоит только если возникло тугое обвитие пуповиной. В этом случае нарушается кровоток между мамой и ребенком. Тугое обвитие пуповиной может быть изолированным, а может сочетаться с еще одним обвитием (одно вокруг шеи, второе вокруг головы, живота или иной части тела). При этом сама пуповина укорачивается и ограничивает подвижность плода.

Бывают случаи многократного обвития пуповиной вокруг шеи ребенка. Такой вариант не очень благоприятный, но если не вызывает гипоксии, то может завершиться рождением здорового малыша.

Самый же неблагоприятный исход при обвитии пуповиной и вызванной этим гипоксии – это ДЦП и прочие неврологические нарушения новорожденного.

Причины ДЦП

• Гипоксия до или во время родов.
• Вес недоношенного ребенка меньше 2000 г.
• Внутриутробные инфекции и прочие тератогены (лекарства).

Семейная пара планирует беременность

Предотвратить развитие ДЦП можно только профилактически – планирование беременности, отказ от приема вредных лекарств, отсутствие стрессовых ситуаций. В новых научных исследованиях все больше выявляют генетическую предрасположенность к ДЦП.

Следует отметить, что такой диагноз, как ДЦП выставляют только после 1 года. А до этого малыш живет с энцефалопатией новорожденного. ДЦП ставят после года, т.к. для этого диагноза нужны некоторые клинические проявления, которые нужно отследить в течение первых 12 месяцев жизни.

Для подтверждения ДЦП проводят еще ряд обследований: ЭЭГ, КТ головы и др. Родители ребенка должны внимательно следить за развитием малыша, чтобы увидеть признаки развития ДЦП или его отсутствия. Сколько времени после родов пройдет, чтобы развилась клиника доподлинно не известно.

Большинство патологий плода диагностируются на УЗИ. Именно поэтому УЗ-диагностика включена в скрининг.

» Узи при беременности

УЗИ плода (головной мозг)

В клинической практике применяется методика 4 горизонтальных плоскостей. Первая плоскость сканирования применяется для оценки боковых желудочков головного мозга. Для идентификации вентрикуломегалии и гидроцефалии следует измерять ширину боковых желудочков. Пороговой величиной, при превышении которой ставится диагноз вентрикуломегалии, является 10 мм. Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога боковых желудочков. При ее оценке следует помнить, что во многих случаях расширение желудочковой системы головного мозга плода начинается с задних рогов боковых желудочков. Поэтому их оценке следует уделять особое внимание. При нормальном развитии плода их ширина до 32 нед. беременности не должна превышать 10 мм.. Третья аксиальная плоскость проходит на уровне оптимального измерения бипариетального и лобно-затылочного размеров головы. В этой плоскости четко определяются ножки мозга и зрительные бугры (таламусы), образующие четверохолмие, а между ними III желудочек Ширина III желудочка в норме варьирует от 1 до 2 мм в сроки от 22 до 28 нед. беременности. С обеих сторон от таламусов располагаются извилины гиппокампа, представленные округлыми пространствами, медиально ограниченные цистернами, а латерально — боковыми желудочками. Кпереди от таламусов определяются передние рога боковых желудочков, которые разделены полостью прозрачной перегородки. Визуализация полости прозрачной перегородки имеет принципиальное значение для исключения различных пороков головного мозга и в первую очередь голопрозэнцефалии. Для оценки мозговых структур, располагающихся в задней черепной ямке, датчик необходимо развернуть и сместить кзади от плоскости, в которой определяются основные размеры головы плода. При этом последовательно изучаются полушария и червь мозжечка на всем протяжении, а также большая цистерна головного мозга (рис. 62). Это сечение используется не только для исключения синдрома Денди-Уокера, который характеризуется дефектом червя мозжечка, но и при необходимости для определения поперечного размера мозжечка (рис. 6.3). Гипоплазию мозжечка устанавливают в случаях, когда его поперечный диаметр находится ниже 5-го процентиля. Большая цистерна головного мозга входит в протокол анатомических структур плода, подлежащих обязательной оценке в ходе скрининговой эхографии во II триместре, т.к. ее расширение расценивается как эхомаркер ХА. Расширение большой цистерны диагностируют в том случае, когда ее ширина превышает 95-й процентиль нормативных значений. Максимальный размер большой цистерны не превышает 11 Данная методика, дополнительно к описанным выше, включает в себя сагиттальную и венечную плоскости сканирования мозга. Сагиттальные плоскости сканирования получают при сканировании головы плода вдоль переднезадней оси (рис. 6.5). Сканирование в этой плоскости наиболее информативно для исключения или установления агенезии мозолистого тела. Однако следует отметить, что для получения сагиттальных плоскостей необходим достаточный практический опыт исследователя, т.к. зачастую возникают определенные технические трудности, обусловленные «неудобным» для исследования положением плода. Для исключения гипоплазии/дисплазии мозолистого тела проводят оценку его длины и толщины при сагиттальном сканировании, а также ширины, которая определяется в венечной плоскости. Венечные плоскости получают при сканировании головы плода вдоль латерально-латеральной оси (рис. 6.6). При переднем венечном сечении мозолистое тело визуализируется в виде эхонегативного образования между передними рогами боковых желудочков и межполушарной щелью. Кроме оценки мозолистого тела, венечные плоскости оказывают существенную помощь в установлении лобарной формы голопрозэнцефалии, при которой происходит слияние передних рогов боковых желудочков. Борозды и извилины конечного мозга визуализируются в разных плоскостях сканирования. Количество определяемых борозд увеличивается с возрастанием срока беременности. Однако в настоящее время надежные критерии диагностики их патологии не разработаны. Важное дополнительное значение при врожденных пороках головного мозга у плода имеет сканирование в режиме ЦДK, которое позволяет оценить практически все основные сосуды головного мозга и установить сосудистый генез обнаруженных пороков, плода необходимо оценивать на всем протяжении как в продольной, так и поперечной плоскостях. Большой диагностической ценностью обладает фронтальная плоскость сканирования, когда при spinа bifida возможна визуализация отсутствия задних дуг позвонков, кожи и мышц над дефектом. Сагиттальная плоскость используется для оценки изгибов позвоночника, служащих косвенным признаком spina bifida, и в случаях больших грыжевых образований при открытой форме порока — для оценки обширности поражения. Сканирование в поперечной плоскости позволяет оценить целостность позвоночных колец, нарушаемых при закрытой spina bifidа.

УЗИ плода (головной мозг)

ГОЛОВНОЙ МОЗГ И ПОЗВОНОЧНИК В клинической практике применяется методика 4 горизонтальных плоскостей. Первая плоскость сканирования применяется для оценки боковых желудочков головного мозга. Для идентификации вентрикуломегалии и гидроцефалии следует измерять ширину боковых желудочков. Пороговой величиной, при превышении которой ставится диагноз вентрикуломегалии, является 10 мм. Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога боковых желудочков. При ее оценке следует помнить, что во многих случаях расширение желудочковой системы головного мозга плода начинается с задних рогов боковых желудочков. Поэтому их оценке следует уделять особое внимание. При нормальном развитии плода их ширина до 32 нед. беременности не должна превышать 10 мм.. Третья аксиальная плоскость проходит на уровне оптимального измерения бипариетального и лобно-затылочного размеров головы. В этой плоскости четко определяются ножки мозга и зрительные бугры (таламусы), образующие четверохолмие, а между ними III желудочек Ширина III желудочка в норме варьирует от 1 до 2 мм в сроки от 22 до 28 нед. беременности. С обеих сторон от таламусов располагаются извилины гиппокампа, представленные округлыми пространствами, медиально ограниченные цистернами, а латерально — боковыми желудочками. Кпереди от таламусов определяются передние рога боковых желудочков, которые разделены полостью прозрачной перегородки. Визуализация полости прозрачной перегородки имеет принципиальное значение для исключения различных пороков головного мозга и в первую очередь голопрозэнцефалии.

Для оценки мозговых структур, располагающихся в задней черепной ямке, датчик необходимо развернуть и сместить кзади от плоскости, в которой определяются основные размеры головы плода. При этом последовательно изучаются полушария и червь мозжечка на всем протяжении, а также большая цистерна головного мозга (рис. 62). Это сечение используется не только для исключения синдрома Денди-Уокера, который характеризуется дефектом червя мозжечка, но и при необходимости для определения поперечного размера мозжечка (рис. 6.3). Гипоплазию мозжечка устанавливают в случаях, когда его поперечный диаметр находится ниже 5-го процентиля. Большая цистерна головного мозга входит в протокол анатомических структур плода, подлежащих обязательной оценке в ходе скрининговой эхографии во II триместре, т.к. ее расширение расценивается как эхомаркер ХА. Расширение большой цистерны диагностируют в том случае, когда ее ширина превышает 95-й процентиль нормативных значений. Максимальный размер большой цистерны не превышает 11 мм. Данная методика, дополнительно к описанным выше, включает в себя сагиттальную и венечную плоскости сканирования мозга. Сагиттальные плоскости сканирования получают при сканировании головы плода вдоль переднезадней оси (рис. 6.5). Сканирование в этой плоскости наиболее информативно для исключения или установления агенезии мозолистого тела. Однако следует отметить, что для получения сагиттальных плоскостей необходим достаточный практический опыт исследователя, т.к. зачастую возникают определенные технические трудности, обусловленные неудобным для исследования положением плода. Для исключения гипоплазии/дисплазии мозолистого тела проводят оценку его длины и толщины при сагиттальном сканировании, а также ширины, которая определяется в венечной плоскости. Венечные плоскости получают при сканировании головы плода вдоль латерально-латеральной оси (рис. 6.6). При переднем венечном сечении мозолистое тело визуализируется в виде эхонегативного образования между передними рогами боковых желудочков и межполушарной щелью. Кроме оценки мозолистого тела, венечные плоскости оказывают существенную помощь в установлении лобарной формы голопрозэнцефалии, при которой происходит слияние передних рогов боковых желудочков. Борозды и извилины конечного мозга визуализируются в разных плоскостях сканирования. Количество определяемых борозд увеличивается с возрастанием срока беременности. Однако в настоящее время надежные критерии диагностики их патологии не разработаны. Важное дополнительное значение при врожденных пороках головного мозга у плода имеет сканирование в режиме ЦДK, которое позволяет оценить практически все основные сосуды головного мозга и установить сосудистый генез обнаруженных пороков, Позвоночник плода необходимо оценивать на всем протяжении как в продольной, так и поперечной плоскостях. Большой диагностической ценностью обладает фронтальная плоскость сканирования, когда при spinа bifida возможна визуализация отсутствия задних дуг позвонков, кожи и мышц над дефектом. Сагиттальная плоскость используется для оценки изгибов позвоночника, служащих косвенным признаком spina bifida, и в случаях больших грыжевых образований при открытой форме порока — для оценки обширности поражения. Сканирование в поперечной плоскости позволяет оценить целостность позвоночных колец, нарушаемых при закрытой spina bifidа. Аномалии ЦНС плода Врожденные пороки развития центральной нервной системы плода по частоте встречаемости занимают одно из лидирующих мест в популяции, составляя 10 до 30% от всех пороков развития, доминируя в их структуре. Последние годы отмечены возрастающим интересом исс

Головной мозг плода

Плод Головной мозг плода
Любой врач во время обследования будущего малыша обратит внимание на состояние центральной нервной системы. Головной мозг плода хорошо определяется во время УЗИ, а значит можно своевременно исключить или найти некоторые патологии. Изучение плода во второй половине беременности с помощью УЗИ начинают именно с оценки ЦНС.

Анэнцефалия и экзэнцефалия

Это очень сложный порок, который приводит к летальному исходу плода. В этом случае полностью отсутствует мозговая ткань и кости свода черепа или кости свода черепа отсутствуют, но обнаруживается фрагмент мозговой ткани. Патология встречается редко, при этом легко и своевременно диагностируется. Прерывание беременности предлагается женщине во всех случаях обнаружения порока. После этого рекомендуется медикогенетическое консультирование семьи для определения риска повторения порока и его причин. Для уменьшения риска повторения порока или даже для его изначальной профилактики существует простой метод — прием фолиевой кислоты за 3 мес до беременности! Не забывайте принимать этот препарат по назначению врача!

Черепномозговая грыжа (цефалоцеле)

Это грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Этот порок тоже хорошо определяется с помощью УЗИ. Около 75% цефалоцеле располагаются в затылочной области. Для оценки целостности черепа используется поперечная плоскость сканирования. Головной мозг плода и дефект кости в этом случае обычно уже точно оценивают при втором скрининговом ультразвуковом исследовании, которое проводится не позже 22 нед. При выявлении цефалоцеле необходима дополнительная консультация нейрохирурга. Рекомендуется кариотипирование родителей для исключения носительства сбалансированной транслокации. Медикогенетическая консультация помогает выявить неблагоприятные факторы, которые могли повлиять на развитие патологии. Это сложный порок и прогноз определяется индивидуально. Считается что прием фолиевой кислоты за 3 мес до беременности может снизить риск патологии на 70%!

Гидроцефалия и вентрикуломегалия

Гидроцефалия подразумевает накопление ликвора в вентрикулярной системе или в субарахноидальном пространстве. Патология может быть первичной и вторичной. Первичная, или изолированная истинная гидроцефалия приводит примерно в 30% случаев к увеличению объема черепа внутриутробно. Более высокий процент (около в 50%) случаев вызывает увеличение черепа только через 3 мес после рождения ребенка. Вентрикуломегалия немного другая патология. Она заключается в изменении желудочковой системы, но увеличение размеров боковых желудочков мозга не приводит к патологическому изменению размеров головы плода. При вентрикуломегалии ширина боковых желудочков составляет примерно от 10 до 15 мм. Такие ситуации могут быть изолированным пороком или сочетаться с другими аномалиями. Считается, что точность пренатальной диагностики гидроцефалии и вентрикуломегалии при скрининговом УЗИ во II триместре составляет более 70%. При этой патологии головной мозг плода «страдает», а прогноз определяется только индивидуально.

Кисты сосудистого сплетения (КСС)

Это кистозные структуры, которые расположены в сосудистых сплетениях боковых желудочков головного мозга плода. Кисты разделяют на единичные, множественные, а также односторонние и двусторонние. Кисты хорошо определяются на УЗИ. Часто их диагностируют до 19–20 нед. КСС появляются на сроке между 13 и 18 нед, а к 26–28 нед кисты пропадают. Именно поэтому при обследовании после 20 нед частота КСС очень мала. Но на эти патологии нельзя не обращать внимание. Кисты сосудистого сплетения относятся к эхографическим признакам хромосомных дефектов, но частота этих дефектов не так высока. Кисты сосудистого сплетения могут диагностироваться при нормально развивающихся беременностях, которые заканчиваются рождением здоровых детей. Прогноз и тактика зависит и от количества сочетанных эхографических отклонений у плода. Автор: aкушер-гинеколог Николаева О. П.
Дата публикации: 29.05
Перепечатка без активной ссылки запрещена

Внимание! Это ВАЖНО!

Вся информация в статье, а также нормы и таблицы представлены только для общего ознакомления. Она не дает оснований ставить себе диагноз или назначать лечение самостоятельно. Всегда обращайтесь к врачу!

Источники: Комментариев пока нет!

УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Беременность всегда сопровождают риски, один из которых – патологическое развитие органов плода. Исключить или подтвердить аномалии позволяют специальные исследования. Ультразвук широко используется во время пренатальной диагностики. Оно позволяет увидеть, как развиваются органы плода, и сравнить их параметры с нормальными фетометрическими показателями. Одним наиболее важных является исследование боковых желудочков мозга. О чем говорит их расширение, какие оно может иметь последствия?

Что такое боковые желудочки мозга и за что они отвечают?

В головном мозге плода присутствуют четыре сообщающиеся полости – желудочки, в которых находится спинномозговая жидкость. Пара из них – симметричные боковые, находятся в толще белого вещества. Каждый имеет передний, нижний и задний рог, они связаны с третьим и четвертым желудочком, а через них – со спинномозговым каналом. Жидкость в желудочках защищает мозг от механических воздействий, поддерживает стабильные показатели внутричерепного давления.

Каждый из органов отвечает за образование, накопление ликвора и состоит в единой системе движения спинномозговой жидкости. Ликвор необходим для стабилизации тканей мозга, поддерживает правильный кислотно-щелочной баланс, обеспечивая активность нейронов. Таким образом, главными функциями желудочков головного мозга плода является выработка спинномозговой жидкости и поддержание ее непрерывного движения для активной мозговой деятельности.

Какого размера в норме должны быть боковые желудочки мозга у плода?

Мозговые структуры плода визуализируются уже в ходе второго УЗИ (на сроке 18–21 неделя). Врач оценивает множество показателей, в том числе размеры боковых желудочков мозга и большой цистерны у плода. Средняя величина желудочков – около 6 мм, в норме их размер не должен превышать показателя 10 мм. Основные нормы фетометрических параметров по неделям оценивают по таблице:

Что такое вентрикуломегалия и какой она бывает?

Если по результатам УЗИ на сроке 16–35 недель беременности фиксируется увеличение боковых желудочков до 10–15 мм, и при этом размеры головки ребенка находятся в пределах нормы, сонолог ставит под вопросом вентрикуломегалию. Одного исследования недостаточно для постановки точного диагноза. Изменения оцениваются в динамике, для чего проводятся еще как минимум два УЗИ с промежутком в 2–3 недели. К этой патологии ведут хромосомные аномалии, внутриутробная гипоксия, инфекционные заболевания, которыми переболела мать во время вынашивания.

Вентрикуломегалия бывает изолированной асимметричной (расширение одного желудочка или его рогов без изменений в паренхиме мозга), симметричной (наблюдается в обоих полушариях) или диагностируется в сочетании с другими патологиями развития плода. Патология желудочков делится на три типа:

• легкая – расширение органов составляет 10,1–12 мм, выявляется обычно на 20 неделе и нуждается в контроле до родов;
• умеренная – размер желудочков доходит до 12–15 мм, что ухудшает отток ликвора;
• выраженная – показатели по УЗИ превышают 15 мм, что нарушает функции мозга, негативно сказывается на жизнедеятельности плода.

Если боковые желудочки увеличены до 10,1–15 мм (отклонение от нормативов таблицы на 1–5 мм), диагностируют пограничную вентрикуломегалию. Она может протекать бессимптомно до какого-то момента, но на самом деле свидетельствует о возникновении сложного патологического процесса, который постепенно меняет работу многих важных органов.

Лечение патологии

Во время лечения патологии врач ставит две цели: поиск и устранение причины аномального увеличения органов и нейтрализация его последствий для новорожденного. При легкой изолированной форме, которая не вызвана хромосомными аномалиями, будущей маме показана медикаментозная терапия: прием мочегонных препаратов, витаминов, инъекции лекарств, предотвращающих гипоксию и плацентарную недостаточность. Хороший эффект дает ЛФК (упор делают на мышцы тазового дна). Для предотвращения неврологических изменений в организме малыша будущей маме показаны медикаменты для удержания калия.

В послеродовом периоде грудничкам проводят несколько курсов массажа, направленного на снятие мышечного тонуса, укрепления, устранения неврологических симптомов. Обязателен контроль со стороны невролога в первые недели, месяцы и годы жизни. Тяжелые формы патологии требуют хирургического лечения после рождения младенца. В головном мозге нейрохирурги устанавливают трубку, на которую возложена дренажная функция для поддержания правильного циркулирования спинномозговой жидкости.

Прогноз для ребенка при тяжелой форме, хромосомных аномалиях неблагоприятен.

Медики нередко принимают решение о прерывании беременности вследствие сильного повреждения мозга плода. По этой причине очень важно выявить патологию на сроке 17–25 недель и не допустить ее прогрессирования.

Возможные последствия вентрикуломегалии

Аномальное развитие желудочков может вести к серьезным порокам плода, новорожденного, гибели ребенка. Подобные трагедии являются следствием нарушения оттока спинномозговой жидкости, что мешает развитию и функционированию нервной системы. Патология нередко провоцирует ранние роды, нарушение мозговой деятельности, пороки сердца, инфекции. В тяжелых стадиях недуг заканчивается . Чем раньше происходит подобное изменение, тем хуже прогноз врачей.

Если причиной отклонений стали хромосомные аномалии или отягощенная наследственность, вентрикуломегалия протекает совместно с такими патологиями:

• аномальное соединение сосудов кровеносной и лимфатической системы;
• синдром Патау, Дауна;
• задержка умственных, физических способностей;
• патологии опорно–двигательного аппарата.

Прогнозы легкой и умеренной вентрикуломегалии благоприятны, если патология не сопровождается иными нарушениями нервной системы. Это подтверждают клинические оценки неврологического статуса малышей, которым во внутриутробном развитии был поставлен подобный диагноз. У 82% детей не наблюдается серьезных отклонений, 8% имеют определенные проблемы, а у 10% отмечены грубые нарушения с инвалидизацией. Патология требует постоянно контроля со стороны невролога и своевременной коррекции.

Главная » Лак  » Практические рекомендации ISUOG: Ультразвуковое исследование центральной нервной системы плода. Руководство по выполнению "базисного исследования" и "нейросонографии плода". Причины и последствия внутриутробной гидроцефалии головного мозга плода Что такое